第36章（1 / 3）
游漪恍惚了一下，重新进入状态：“记得在医院多宣传我的几个公众号，都是科普干货，对提高医生的罕见病认知有帮助。”
宋衍说放心，肯定让大家都置顶。
活动差不多要结束了，游漪和秦雍约好了吃饭，顺便叫上陈教授和宋衍。几个人走到门口的时候，看到杨登云正在打电话，表情凝重。游漪刚想打招呼，却见他飞奔而去，慌慌张张地一路撞到好几个人，还带翻一个茶歇桌，留下散落满地的饼干渣咖啡液，和周围抱怨的声音。
第29章 千算万算【第三卷】
两周后，儿科医院遗传门诊。
宋衍手里拿着一份基因检测报告，十分艰难地说出了结果：“atp7a基因缺陷，可以确诊为menkes综合征。”
他对面坐着的是杨登云。
那天，杨登云接到老婆周菁的电话，告诉他医生说小野不对劲儿。
为了迎接儿子的到来，杨登云早就千挑万选请了一个本科学历从业5年的金牌月嫂，各种益智玩具五花八门，各种早教课程轮番上阵，听力训练、俯卧抬头、抓握练习......杨登云坚定地认为，他的儿子从基因开始就已经赢在了起跑线上，因为自己从小就是学霸，还特意找了一个高智商的老婆。他这辈子最信奉的是乘胜追击，于是，在儿子还没出生的时候，他就已经把从早教、幼儿园、小学、初中、高中直到大学的路线都规划好了，小野呱呱坠地之后，立刻开始实施。
可是没想到，月嫂告诉他，小野的生长发育不太好，比别的孩子落后。
杨登云听完就炸了，硬是按捺住脾气没有发作：“哦？哪里落后？”
月嫂一字一句描述，说小野现在4个月了，按照月龄，应该已经学会俯卧抬头和直立坐姿了，可他完全不行，翻身更是一点儿迹象也没有，而且比较迟钝，大人拿着玩具在头顶叫他，他就像没听见一样，眼神交流和情绪反应也很差......
类似“落后”“不行”“迟钝”“很差”这种字眼儿，是杨登云的大忌。
他不信，但是月嫂很快就证明了她说的没错。
“你的意思是生长发育迟缓？”
月嫂点头：“肯定是的。”
杨登云想不明白，小野自从生下来就没喝过一口奶粉，纯母乳喂养，能吃能睡，怎么会生长发育迟缓？他又看了儿子一眼，皮肤白皙，头发略黄，漂亮洋气，和妈妈一样。
于是，第一时间，他就安排周菁和月嫂带小野到儿科医院检查。巧了，那天他要去参加慈善协会的活动，所以没有跟着。
接到电话的时候，他确实慌了。
因为医生说小野可能不是单纯的生长发育迟缓，但是具体原因暂时还不清楚，需要转到遗传门诊进行基因检测。
这十几天，杨登云一直在祈祷，保佑小野没问题。可是他长着眼睛，小野确实和育儿群里差不多月龄的孩子不一样，而且好像笑起来的样子越来越别扭了......
今天，结果终于出来了。
可惜是坏消息。
杨登云是美国毕业的生物科学哲学博士，“基因缺陷”这几个字他听得懂，但是：“什么是menkes综合征？”
“一种罕见的遗传病，由于x染色体上的atp7a基因发生变异，导致身体无法正常吸收铜离子，严重影响生长发育，还会引起神经退行性病变......”
“x染色体？我老婆没病啊！”杨登云很快明白了：“因为女性有两条x染色体，一般不会发病是吗？”
“是的。”
杨登云的表情更阴沉了。
“这个病怎么治？”
宋衍犹豫了一下，没把真相全部说出来：“目前国际上的治疗方法是补充组氨酸铜......” ↑返回顶部↑
宋衍说放心，肯定让大家都置顶。
活动差不多要结束了，游漪和秦雍约好了吃饭，顺便叫上陈教授和宋衍。几个人走到门口的时候，看到杨登云正在打电话，表情凝重。游漪刚想打招呼，却见他飞奔而去，慌慌张张地一路撞到好几个人，还带翻一个茶歇桌，留下散落满地的饼干渣咖啡液，和周围抱怨的声音。
第29章 千算万算【第三卷】
两周后，儿科医院遗传门诊。
宋衍手里拿着一份基因检测报告，十分艰难地说出了结果：“atp7a基因缺陷，可以确诊为menkes综合征。”
他对面坐着的是杨登云。
那天，杨登云接到老婆周菁的电话，告诉他医生说小野不对劲儿。
为了迎接儿子的到来，杨登云早就千挑万选请了一个本科学历从业5年的金牌月嫂，各种益智玩具五花八门，各种早教课程轮番上阵，听力训练、俯卧抬头、抓握练习......杨登云坚定地认为，他的儿子从基因开始就已经赢在了起跑线上，因为自己从小就是学霸，还特意找了一个高智商的老婆。他这辈子最信奉的是乘胜追击，于是，在儿子还没出生的时候，他就已经把从早教、幼儿园、小学、初中、高中直到大学的路线都规划好了，小野呱呱坠地之后，立刻开始实施。
可是没想到，月嫂告诉他，小野的生长发育不太好，比别的孩子落后。
杨登云听完就炸了，硬是按捺住脾气没有发作：“哦？哪里落后？”
月嫂一字一句描述，说小野现在4个月了，按照月龄，应该已经学会俯卧抬头和直立坐姿了，可他完全不行，翻身更是一点儿迹象也没有，而且比较迟钝，大人拿着玩具在头顶叫他，他就像没听见一样，眼神交流和情绪反应也很差......
类似“落后”“不行”“迟钝”“很差”这种字眼儿，是杨登云的大忌。
他不信，但是月嫂很快就证明了她说的没错。
“你的意思是生长发育迟缓？”
月嫂点头：“肯定是的。”
杨登云想不明白，小野自从生下来就没喝过一口奶粉，纯母乳喂养，能吃能睡，怎么会生长发育迟缓？他又看了儿子一眼，皮肤白皙，头发略黄，漂亮洋气，和妈妈一样。
于是，第一时间，他就安排周菁和月嫂带小野到儿科医院检查。巧了，那天他要去参加慈善协会的活动，所以没有跟着。
接到电话的时候，他确实慌了。
因为医生说小野可能不是单纯的生长发育迟缓，但是具体原因暂时还不清楚，需要转到遗传门诊进行基因检测。
这十几天，杨登云一直在祈祷，保佑小野没问题。可是他长着眼睛，小野确实和育儿群里差不多月龄的孩子不一样，而且好像笑起来的样子越来越别扭了......
今天，结果终于出来了。
可惜是坏消息。
杨登云是美国毕业的生物科学哲学博士，“基因缺陷”这几个字他听得懂，但是：“什么是menkes综合征？”
“一种罕见的遗传病，由于x染色体上的atp7a基因发生变异，导致身体无法正常吸收铜离子，严重影响生长发育，还会引起神经退行性病变......”
“x染色体？我老婆没病啊！”杨登云很快明白了：“因为女性有两条x染色体，一般不会发病是吗？”
“是的。”
杨登云的表情更阴沉了。
“这个病怎么治？”
宋衍犹豫了一下，没把真相全部说出来：“目前国际上的治疗方法是补充组氨酸铜......” ↑返回顶部↑