第33章（3 / 3）
自从认识了游漪，宋衍几乎每天都能听到新名词，即使他是一名专攻基因治疗的儿科医生，很多病种也在他的知识范围之外。
这不能怪宋衍，因为它们是罕见病。
如果医学是一片汪洋大海，罕见病可能只是滔天巨浪中最不起眼的浪花。浪花数量数不过来，正常人根本不会关注，但是万一轮到了自己，谁都有可能会被淹死。
这几天，宋衍也反复分析了。
周凡的工作虽然属于医疗行业，但是专业背景不行，只能在外围业务上帮忙，如果需要深入关于罕见病的核心问题，就完全没有优势了。相反，他可是正经的人类遗传学与分子生物学博士，只要把研究方向稍微往罕见病倾斜一下，还是比较容易筑起护城河的。
于是，宋衍开始疯狂补课。
他先从刚听到的法布雷病、戈谢病入手，发现它们其实属于一个大类，叫做溶酶体贮积症，英文简称lsds。发生的基本原理是，由于溶酶体中某些酸性水解酶的缺陷，导致相应的生物大分子不能正常分解反而贮积在溶酶体中，引起细胞组织器官功能障碍。这个大类包括的病种高达50多个，最具有代表性的就是法布雷病、戈谢病、庞贝病、黏多糖贮积症......而且，它们还有一个共同特点，就是——超级罕见。即使在罕见病中，也属于发病率尤其低的，可以说是罕见病中的罕见病。根据某个大学研究团队的报告，目前中国已知的法布雷病患者555个、戈谢病患者444个、庞贝病患者256个、黏多糖贮积症患者只有129个。
与超级罕见相对应的，就是确诊难度超级大。
本来，罕见病确诊难就是一个共识。目前，中国的罕见病确诊周期大约为5-30年，平均需要看5-10名医生，误诊率高达44%-65%。这个情况在国外也并不乐观。美国一项调查显示，罕见病患者从出现症状到最后确诊的平均时间是4.8年。2016年，澳大利亚罕见病患者平均需要咨询5名医生经过4.7年才能确诊。更何况，目前世界上可能存在7000多种罕见病，很多根本没有可靠的检测方法，更别说确诊了。
可以想象，对于溶酶体贮积症这些超级罕见病来说，情况只会更糟糕。根据统计数据，法布雷病男性患者从出现症状到最后确诊的平均时间是13.7年，女性患者是16.3年，甚至可以达到20至50年。
宋衍的大脑飞速运转，他发现，游漪最近拍摄的几集生活纪录片，在确诊难问题上都非常具有代表性。
这难道是巧合吗？不是，游漪肯定是故意的。
按照这条逻辑线，再往后的工作重点肯定会陆续涉及到没药吃、费用贵等一系列问题。因为对于罕见病来说，迈过确诊难这道坎儿，只是万里长征的第一步，接下来马上要面对的就是没药吃，或者即使有药但是天价，进不了医保，甚至进了医保也买不到药。
这种绝望让宋衍想到了一张图片，一个小孩吭哧吭哧地爬山，他望着眼前的山头儿，告诉自己再坚持一下就到顶点了，可是爬上去之后才发现，这只是层峦叠嶂中最矮的存在，前面等待他的是更加艰难险阻的雄关漫道。
想到这里，宋衍感觉到一阵隐隐的心疼。
他担心自己的思考出现偏差，立刻发微信和儿科医院负责罕见病诊疗协作网的张主任确认。
“小宋，你分析的非常对。溶酶体贮积症不仅患者数量少，而且病情复杂，需要多学科会诊。比如戈谢病，治疗一个患儿，往往需要组建一支包括儿科、骨科、神经科、血液科等在内的专家团队......”
张主任的话让宋衍产生了一个念头。
还没来得及开口细说，宋衍又听到张主任说：“对了小宋，你提交的参与罕见病诊疗协作网的申请已经通过了！” ↑返回顶部↑
这不能怪宋衍，因为它们是罕见病。
如果医学是一片汪洋大海，罕见病可能只是滔天巨浪中最不起眼的浪花。浪花数量数不过来，正常人根本不会关注，但是万一轮到了自己，谁都有可能会被淹死。
这几天，宋衍也反复分析了。
周凡的工作虽然属于医疗行业，但是专业背景不行，只能在外围业务上帮忙，如果需要深入关于罕见病的核心问题，就完全没有优势了。相反，他可是正经的人类遗传学与分子生物学博士，只要把研究方向稍微往罕见病倾斜一下，还是比较容易筑起护城河的。
于是，宋衍开始疯狂补课。
他先从刚听到的法布雷病、戈谢病入手，发现它们其实属于一个大类，叫做溶酶体贮积症，英文简称lsds。发生的基本原理是，由于溶酶体中某些酸性水解酶的缺陷，导致相应的生物大分子不能正常分解反而贮积在溶酶体中，引起细胞组织器官功能障碍。这个大类包括的病种高达50多个，最具有代表性的就是法布雷病、戈谢病、庞贝病、黏多糖贮积症......而且，它们还有一个共同特点，就是——超级罕见。即使在罕见病中，也属于发病率尤其低的，可以说是罕见病中的罕见病。根据某个大学研究团队的报告，目前中国已知的法布雷病患者555个、戈谢病患者444个、庞贝病患者256个、黏多糖贮积症患者只有129个。
与超级罕见相对应的，就是确诊难度超级大。
本来，罕见病确诊难就是一个共识。目前，中国的罕见病确诊周期大约为5-30年，平均需要看5-10名医生，误诊率高达44%-65%。这个情况在国外也并不乐观。美国一项调查显示，罕见病患者从出现症状到最后确诊的平均时间是4.8年。2016年，澳大利亚罕见病患者平均需要咨询5名医生经过4.7年才能确诊。更何况，目前世界上可能存在7000多种罕见病，很多根本没有可靠的检测方法，更别说确诊了。
可以想象，对于溶酶体贮积症这些超级罕见病来说，情况只会更糟糕。根据统计数据，法布雷病男性患者从出现症状到最后确诊的平均时间是13.7年，女性患者是16.3年，甚至可以达到20至50年。
宋衍的大脑飞速运转，他发现，游漪最近拍摄的几集生活纪录片，在确诊难问题上都非常具有代表性。
这难道是巧合吗？不是，游漪肯定是故意的。
按照这条逻辑线，再往后的工作重点肯定会陆续涉及到没药吃、费用贵等一系列问题。因为对于罕见病来说，迈过确诊难这道坎儿，只是万里长征的第一步，接下来马上要面对的就是没药吃，或者即使有药但是天价，进不了医保，甚至进了医保也买不到药。
这种绝望让宋衍想到了一张图片，一个小孩吭哧吭哧地爬山，他望着眼前的山头儿，告诉自己再坚持一下就到顶点了，可是爬上去之后才发现，这只是层峦叠嶂中最矮的存在，前面等待他的是更加艰难险阻的雄关漫道。
想到这里，宋衍感觉到一阵隐隐的心疼。
他担心自己的思考出现偏差，立刻发微信和儿科医院负责罕见病诊疗协作网的张主任确认。
“小宋，你分析的非常对。溶酶体贮积症不仅患者数量少，而且病情复杂，需要多学科会诊。比如戈谢病，治疗一个患儿，往往需要组建一支包括儿科、骨科、神经科、血液科等在内的专家团队......”
张主任的话让宋衍产生了一个念头。
还没来得及开口细说，宋衍又听到张主任说：“对了小宋，你提交的参与罕见病诊疗协作网的申请已经通过了！” ↑返回顶部↑