第32章（1 / 3）
顾盼也很激动：“小漪，你不说是要把遗传咨询和筛查工作室独立出来吗？”
“是呀！”
这个计划已经确定很久了，主要是考虑到很多罕见病都涉及基因问题，需要从源头掐断，做好遗传咨询和筛查太重要了。
“不如趁着最近热度高，我们预告一波儿，往新公众号引流！”
“好主意！你这个负责人厉害呀！”
两人越说越投入。
这个机会太好了，如果能够抓住，很多事情就可以顺势推开了。
正好，游漪之前从罕见病患儿中招募了很多小画手，目前收到的投稿已经整理筛选结束，有一些孩子的作品特别不错。比如患有法布雷病的春禹，他把自己的故事编成了连环画，整整100页。还配上了文字解说，从小孩子的视角观察自己的身体，特别有意思。
法布雷病是一种由于gla基因突变引起鞘脂类化合物代谢障碍的x染色体连锁遗传代谢病。春禹从3岁起，开始不停喝水，每天最多喝6l水，尿量也达到了4l。6岁时，出现奇怪的肢体末端疼痛，手指、脚趾就像针刺火烧一样难受，严重的时候满地打滚，恨不得全部砍掉。而且他的身体无法出汗，如同一个桑拿房，尤其到了夏天，简直人间地狱。父母带他辗转全国各地医院，ct、核磁共振、骨髓穿刺，各种检查做遍了，曾经有医生怀疑过可能是法布雷病，但是缺乏监测和临床诊断条件，一直无法确诊。
直到溶酶体贮积症高危筛查项目启动。
这是一个针对“超级罕见病”高危人群开展的免费公益筛查，前段时间启动之后，春禹的血样第一时间被送到了专业检测机构进行高危筛查，结果显示α-gala酶活性降低，生标lyso-gl3升高，gla基因变异，被确诊法布雷病。同时，通过家系筛查，发现春禹妈妈是携带者，姥姥也有严重的肥厚性心肌病。
春禹8岁，他是幸运的。法布雷病会导致多个器官病变，如果不及时确诊治疗，严重的可能出现心脑血管并发症或者终末期肾病，甚至过早死亡，男性患者预期寿命大约减少15至20年，女性患者6至10年。比如春禹的姥姥，如果能够早点儿筛查，也许整个家族的命运会不一样。
游漪差点儿跳起来：“我们可以在新公众号连载春禹的连环画，正好是法布雷病，太适合做遗传咨询和筛查的宣传了！”
对于罕见病家庭来说，在准备生育的时候进行遗传咨询非常必要。而且，类似溶酶体贮积症的胎儿在发育时期一般不会表现出结构畸形，通过影像学检查很难发现，最好的办法就是第三代试管婴儿或者新生儿筛查。
游漪已经开心地坐不住了，在屋子里蹦蹦跶跶，一边想一边说，描绘的全是关于儿童罕见病公益平台的未来。
只有宋衍在旁边听的心惊肉跳。
不知道怎么回事儿，在他眼里，现在的周凡是满面春风洋洋得意的发光体，自己却是浑身坑洼一片黯淡混沌……
宋衍反复告诉自己，他不是小气，真的不是。同时大脑在飞速运转，怎么才能快点儿把分数追上去呢？
第26章 脱单难吗
中午，游漪和李芮兮约在国贸附近一家咖啡厅见面。
因为帮代购接收氯巴占包裹而被取保候审的几个家长收到了检察院的《不起诉决定书》，虽然认定他们构成犯罪，但是“情节轻微”，不予起诉。
“兮兮，大家委托我表达对你的感谢，多亏你帮忙找了律师！”
李芮兮满脸嫌弃：“小漪，你埋汰我呢？这个结果有什么值得感谢的？”
确实，几个家长对这个结果也不满意，决定向检察院提出刑事申诉。他们认为，自己代购氯巴占不应该被认定为犯罪，所以根本不领“不予起诉”的情。他们心里都憋着口气，一定要把这个问题掰扯明白。
从感情上，游漪支持大家。但是从法律角度讲，即使申诉，成功的可能性也非常渺茫，甚至可以说是零。
这种无奈，游漪经历的太多了。类似李芮兮的这种愤慨不平，早就被转化成了日复一日的步履不停艰难跋涉。有的时候，不是不想抱有希望，而是不敢，因为眼睁睁地看着一个又一个希望破灭，变成失望，甚至绝望，这种滋味儿实在太难受了。
游漪比较理智：“话是这么说，但是想再进一步的话，确实非常具有挑战性。我们可以尝试，不能强求。”
“有什么区别？申诉被驳回，就再申诉，反正耗着呗！”
最近，李芮兮也看了罕见病患儿生活纪录片的前三集，情绪正在高点上。
“人家律师也愿意耗着？” ↑返回顶部↑
“是呀！”
这个计划已经确定很久了，主要是考虑到很多罕见病都涉及基因问题，需要从源头掐断，做好遗传咨询和筛查太重要了。
“不如趁着最近热度高，我们预告一波儿，往新公众号引流！”
“好主意！你这个负责人厉害呀！”
两人越说越投入。
这个机会太好了，如果能够抓住，很多事情就可以顺势推开了。
正好，游漪之前从罕见病患儿中招募了很多小画手，目前收到的投稿已经整理筛选结束，有一些孩子的作品特别不错。比如患有法布雷病的春禹，他把自己的故事编成了连环画，整整100页。还配上了文字解说，从小孩子的视角观察自己的身体，特别有意思。
法布雷病是一种由于gla基因突变引起鞘脂类化合物代谢障碍的x染色体连锁遗传代谢病。春禹从3岁起，开始不停喝水，每天最多喝6l水，尿量也达到了4l。6岁时，出现奇怪的肢体末端疼痛，手指、脚趾就像针刺火烧一样难受，严重的时候满地打滚，恨不得全部砍掉。而且他的身体无法出汗，如同一个桑拿房，尤其到了夏天，简直人间地狱。父母带他辗转全国各地医院，ct、核磁共振、骨髓穿刺，各种检查做遍了，曾经有医生怀疑过可能是法布雷病，但是缺乏监测和临床诊断条件，一直无法确诊。
直到溶酶体贮积症高危筛查项目启动。
这是一个针对“超级罕见病”高危人群开展的免费公益筛查，前段时间启动之后，春禹的血样第一时间被送到了专业检测机构进行高危筛查，结果显示α-gala酶活性降低，生标lyso-gl3升高，gla基因变异，被确诊法布雷病。同时，通过家系筛查，发现春禹妈妈是携带者，姥姥也有严重的肥厚性心肌病。
春禹8岁，他是幸运的。法布雷病会导致多个器官病变，如果不及时确诊治疗，严重的可能出现心脑血管并发症或者终末期肾病，甚至过早死亡，男性患者预期寿命大约减少15至20年，女性患者6至10年。比如春禹的姥姥，如果能够早点儿筛查，也许整个家族的命运会不一样。
游漪差点儿跳起来：“我们可以在新公众号连载春禹的连环画，正好是法布雷病，太适合做遗传咨询和筛查的宣传了！”
对于罕见病家庭来说，在准备生育的时候进行遗传咨询非常必要。而且，类似溶酶体贮积症的胎儿在发育时期一般不会表现出结构畸形，通过影像学检查很难发现，最好的办法就是第三代试管婴儿或者新生儿筛查。
游漪已经开心地坐不住了，在屋子里蹦蹦跶跶，一边想一边说，描绘的全是关于儿童罕见病公益平台的未来。
只有宋衍在旁边听的心惊肉跳。
不知道怎么回事儿，在他眼里，现在的周凡是满面春风洋洋得意的发光体，自己却是浑身坑洼一片黯淡混沌……
宋衍反复告诉自己，他不是小气，真的不是。同时大脑在飞速运转，怎么才能快点儿把分数追上去呢？
第26章 脱单难吗
中午，游漪和李芮兮约在国贸附近一家咖啡厅见面。
因为帮代购接收氯巴占包裹而被取保候审的几个家长收到了检察院的《不起诉决定书》，虽然认定他们构成犯罪，但是“情节轻微”，不予起诉。
“兮兮，大家委托我表达对你的感谢，多亏你帮忙找了律师！”
李芮兮满脸嫌弃：“小漪，你埋汰我呢？这个结果有什么值得感谢的？”
确实，几个家长对这个结果也不满意，决定向检察院提出刑事申诉。他们认为，自己代购氯巴占不应该被认定为犯罪，所以根本不领“不予起诉”的情。他们心里都憋着口气，一定要把这个问题掰扯明白。
从感情上，游漪支持大家。但是从法律角度讲，即使申诉，成功的可能性也非常渺茫，甚至可以说是零。
这种无奈，游漪经历的太多了。类似李芮兮的这种愤慨不平，早就被转化成了日复一日的步履不停艰难跋涉。有的时候，不是不想抱有希望，而是不敢，因为眼睁睁地看着一个又一个希望破灭，变成失望，甚至绝望，这种滋味儿实在太难受了。
游漪比较理智：“话是这么说，但是想再进一步的话，确实非常具有挑战性。我们可以尝试，不能强求。”
“有什么区别？申诉被驳回，就再申诉，反正耗着呗！”
最近，李芮兮也看了罕见病患儿生活纪录片的前三集，情绪正在高点上。
“人家律师也愿意耗着？” ↑返回顶部↑