第30章（2 / 3）
游漪心里懊恼，从肠胃炎到胰腺炎，再到肾衰竭，这么明显的确诊难，她怎么就没往罕见病的方向怀疑呢？
如果早想到了，说不定小白就不用受那么多没用的苦了......
几天之后，小白确诊，就是犬艾迪森综合征。
医生告诉游漪，这个病必须长期治疗，药不能停。但好消息是，只要治疗不拖延，护理得当，一般不会有并发症，也不影响寿命。目前主要的治疗方法分两种。一是口服药，价格低，需要每天按时吃，副作用是导致多饮多尿。二是针剂docp，价格高，效果好，前期调试药量需要频繁复查，后期大概每25天打一针，2至3个月复查一次就行。
游漪立刻做出了选择：“针剂！”
“但问题是，docp是一种美国药，非常难找……”
这……又是无比熟悉的话术！
这些年来，游漪的生活里离不开罕见病，翻来覆去就是应对确诊难、没药吃、费用贵。说来说去，困扰罕见病患儿家庭的群体性问题就是这几个。只是，每个问题都能衍生出无数枝节，纵横交错，把人缠得死死的。
原来在动物罕见病领域也是同样的现状。
“难找，意思就是有机会可以找到！”游漪知道，肯定有办法：“医生，你告诉我们渠道，我们自己找！”
接下来的操作，游漪已经重复麻了。
宋衍再次找到他在美国的同学，游漪也再次找到马上离开旧金山的林骁，和当初给甲基丙二酸血症患儿代购特医奶粉一模一样的套路。只是，这次直接由林骁带回来，因为她马上就要启程回国了。
然后就是等着……
这几天，小白的药量不断调整，已经开始慢慢降低。富能锭改成了每天1次，3/4片。因为同时还在服用激素，小白开始长胖，能吃能睡，不过掉毛也很严重，丑丑的，一点儿也不萌。但是，游漪已经很满足了。
“哈？小白竟然是我家亲戚啊！”
顾盼听说小白确诊后，发出了一句感叹。
她说，小白这种病叫犬艾迪森综合征，又叫原发性肾上腺皮质机能减退症，她们家的遗传病叫x-连锁肾上腺脑白质营养不良，也和肾上腺皮质功能异常有关，所以，她和小白身上流着一样的血。
游漪听了也感叹：“不能说对，但也不能说错，总之，有点儿意思......”
顾盼心疼地抚摸着小白身上仅剩不多的几根毛：“小白，这都是咱俩的缘分啊，以后你就是我妹妹了！”
游漪附和：“嗯，这种缘分比罕见病更罕见。”
她也是在调侃自己。
然后顾盼就问了：“小漪，到底什么是罕见病啊？罕见到什么程度才算罕见病啊？我怎么觉的……好像也不怎么罕见啊？”
可不是么，这个屋子里两人一狗，都和罕见病沾边儿……
顾盼这么问的话，游漪暂时也只能背教科书了。
“其实，对罕见病的定义一直都存在争议。”
游漪说，一些发达国家比如美国，把每年患病人数少于20万人或者发病率低于7.5/万人的疾病定义为罕见病。2010年，中华医学会医学遗传学分会曾经制订过一个中国版定义：新生儿发病率小于万分之1，患病率小于50万分之1。但是，这个定义和国际标准差异太大，没有得到普遍认同。近年来，卫健委等相关部门一直在为探索这个边界而努力。最终，大家想到了一个折中的方法：以病种目录的形式定义罕见病，可以有效规避因为数据缺乏导致的争议。接着，先后出现了几个不同版本的目录。2018年5月，卫健委出台《第一批罕见病目录》，121种罕见病被纳入。
顾盼瞪大眼睛，眨巴了两下：“我懂了，意思就是罕见病完全可能不止121种......”
两人正专心聊着，没听到什么时候开始响起了砰砰砰的敲门声。
游漪开门，看见宋衍端着两盘热腾腾的饺子，保持着用肘部扣门的姿势，有点儿吃力，关键看起来还笨笨的样子。
搭配他那张精密仪器似的脸，形成了一种鲜明的反差萌。 ↑返回顶部↑
如果早想到了，说不定小白就不用受那么多没用的苦了......
几天之后，小白确诊，就是犬艾迪森综合征。
医生告诉游漪，这个病必须长期治疗，药不能停。但好消息是，只要治疗不拖延，护理得当，一般不会有并发症，也不影响寿命。目前主要的治疗方法分两种。一是口服药，价格低，需要每天按时吃，副作用是导致多饮多尿。二是针剂docp，价格高，效果好，前期调试药量需要频繁复查，后期大概每25天打一针，2至3个月复查一次就行。
游漪立刻做出了选择：“针剂！”
“但问题是，docp是一种美国药，非常难找……”
这……又是无比熟悉的话术！
这些年来，游漪的生活里离不开罕见病，翻来覆去就是应对确诊难、没药吃、费用贵。说来说去，困扰罕见病患儿家庭的群体性问题就是这几个。只是，每个问题都能衍生出无数枝节，纵横交错，把人缠得死死的。
原来在动物罕见病领域也是同样的现状。
“难找，意思就是有机会可以找到！”游漪知道，肯定有办法：“医生，你告诉我们渠道，我们自己找！”
接下来的操作，游漪已经重复麻了。
宋衍再次找到他在美国的同学，游漪也再次找到马上离开旧金山的林骁，和当初给甲基丙二酸血症患儿代购特医奶粉一模一样的套路。只是，这次直接由林骁带回来，因为她马上就要启程回国了。
然后就是等着……
这几天，小白的药量不断调整，已经开始慢慢降低。富能锭改成了每天1次，3/4片。因为同时还在服用激素，小白开始长胖，能吃能睡，不过掉毛也很严重，丑丑的，一点儿也不萌。但是，游漪已经很满足了。
“哈？小白竟然是我家亲戚啊！”
顾盼听说小白确诊后，发出了一句感叹。
她说，小白这种病叫犬艾迪森综合征，又叫原发性肾上腺皮质机能减退症，她们家的遗传病叫x-连锁肾上腺脑白质营养不良，也和肾上腺皮质功能异常有关，所以，她和小白身上流着一样的血。
游漪听了也感叹：“不能说对，但也不能说错，总之，有点儿意思......”
顾盼心疼地抚摸着小白身上仅剩不多的几根毛：“小白，这都是咱俩的缘分啊，以后你就是我妹妹了！”
游漪附和：“嗯，这种缘分比罕见病更罕见。”
她也是在调侃自己。
然后顾盼就问了：“小漪，到底什么是罕见病啊？罕见到什么程度才算罕见病啊？我怎么觉的……好像也不怎么罕见啊？”
可不是么，这个屋子里两人一狗，都和罕见病沾边儿……
顾盼这么问的话，游漪暂时也只能背教科书了。
“其实，对罕见病的定义一直都存在争议。”
游漪说，一些发达国家比如美国，把每年患病人数少于20万人或者发病率低于7.5/万人的疾病定义为罕见病。2010年，中华医学会医学遗传学分会曾经制订过一个中国版定义：新生儿发病率小于万分之1，患病率小于50万分之1。但是，这个定义和国际标准差异太大，没有得到普遍认同。近年来，卫健委等相关部门一直在为探索这个边界而努力。最终，大家想到了一个折中的方法：以病种目录的形式定义罕见病，可以有效规避因为数据缺乏导致的争议。接着，先后出现了几个不同版本的目录。2018年5月，卫健委出台《第一批罕见病目录》，121种罕见病被纳入。
顾盼瞪大眼睛，眨巴了两下：“我懂了，意思就是罕见病完全可能不止121种......”
两人正专心聊着，没听到什么时候开始响起了砰砰砰的敲门声。
游漪开门，看见宋衍端着两盘热腾腾的饺子，保持着用肘部扣门的姿势，有点儿吃力，关键看起来还笨笨的样子。
搭配他那张精密仪器似的脸，形成了一种鲜明的反差萌。 ↑返回顶部↑